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Si está pensando en la cirugía profiláctica – Segunda partepor Ellen McDonald
Someterse a una operación profiláctica para prevenir un cáncer causado por una mutación genética es un acontecimiento que cambia la vida, por más eficaz que pueda ser el tratamiento quirúrgico. Este es el problema que enfrentan las personas con neoplasia endocrina múltiple tipo II (NEM II), poliposis adenomatosa familiar (PAF) o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (CCHNP). Las tres enfermedades son el resultado de mutaciones genéticas heredadas o espontáneas que a menudo pueden ser tratadas eficazmente, a su debido tiempo, con cirugía profiláctica. La NEM II se caracteriza por carcinoma medular tiroideo, feocromocitoma e hiperparatiroidismo. Una tiroidectomía realizada a tiempo, usualmente en la infancia, puede evitar a menudo el desarrollo, o al menos la propagación, del cáncer. «Siempre se recomienda extirpar la glándula tiroidea cuando se detecta una mutación RET», dijo el Dr. Robert F. Gagel, profesor en el Departamento de Neoplasias Endocrinas y Trastornos Hormonales y director de la División de Medicina Interna en el M. D. Anderson Cancer Center. El doctor Gagel explicó que la enfermedad se manifiesta de dos formas: NEM IIA y NEM IIB, siendo la última una forma más invasora que resulta típicamente de una mutación espontánea y que muy frecuentemente no es diagnosticada hasta que el tumor ha crecido y se ha propagado. Debido a la naturaleza invasora de NEM IIB, se debe practicar una tiroidectomía lo antes posible, a los seis meses de nacido o aún antes en algunos casos. «Es difícil curar a un niño con NEM IIB», admitió el Dr. Gagel. «Sin embargo, los niños con NEM IIA pueden ser curados, si suponemos que se les extirpa la glándula tiroidea a una edad relativamente temprana. De acuerdo a nuestra mejor valoración, podemos curar aproximadamente el 85% de los pacientes con NEM IIA si extirpamos la glándula tiroidea antes de los 13 años», observó el Dr. Gagel. «Sin embargo, en el M. D. Anderson y en otros lugares nos estamos planteando la intrigante pregunta si podríamos curar al 100% de estos pacientes extirpando la glándula tiroidea antes de los 5 años. Cierta evidencia parece sugerir que es posible curar por lo menos el 95% de ellos. Pero, teniendo en cuenta que la prueba genética que identifica con seguridad a las personas con esta mutación ha estado disponible desde hace solo10 años, es probable que no tengamos realmente una respuesta por otros 20 años o más». Suzanne Shapiro, una consejera genética en el Departamento de Oncología Quirúrgica, explicó que para los niños con NEM IIA la clave es el momento en que se realiza la tiroidectomía profiláctica: lo suficientemente temprana para evitar el desarrollo o la metástasis del carcinoma medular y, sin embargo, lo suficientemente tarde para minimizar el número de años que la terapia diaria de reemplazo hormonal será necesaria. «El momento apropiado depende también de la experiencia específica que tenga la familia con la enfermedad», añadió ella. «Algunos padres no se sienten cómodos esperando hasta que el niño cumpla cinco años, especialmente si existen antecedentes familiares de cáncer tiroideo invasor. Por estos motivos, la elección del momento de la operación no debería ser algo rígido, sino que debería fundamentarse en la literatura médica actual, los antecedentes médicos familiares y deseos de los padres». Uno de los padres que no vaciló un momento es Phyllis Fischer, cuyo cáncer tiroideo condujo a un diagnóstico de NEM IIA en 2003. Con anterioridad a esa fecha, nadie en su familia había sospechado la presencia de una mutación genética familiar, a pesar de que mirando las cosas en retrospectiva ella cree que su abuela paterna y otros familiares pueden haber fallecido por complicaciones de NEM IIA. «Al principio tuve miedo, mucho miedo, cuando averigüé que tenía la enfermedad – explicó la Sra. Fischer – pero, investigué por mi cuenta, hice muchas preguntas y aprendí todo lo que pude sobre el tema». Persuadió a todos sus familiares para que se examinaran y halló que cinco de ellos, con inclusión de dos de sus hijas, de 11 y 21 años, son portadores de la mutación RET. Les dio ánimo a sus hijas para que se sometieran a tiroidectomías profilácticas, las cuales indicaron muy poco desarrollo canceroso sin diseminación a los ganglios linfáticos. A pesar de que la edad no es un factor importante en la PAF o el CCHNP, el enfoque terapéutico ciertamente que lo es. La colectomía profiláctica es aceptada ampliamente como el mejor tratamiento para los pacientes con PAF (un síndrome genético asociado con una mutación germinal en el gen APC). La operación consiste típicamente en extirpar el colon abdominal y en una colectomía total. También puede incluir la resección del recto y la conexión de la bolsa formada a partir del intestino delgado al ano, para establecer continuidad intestinal. El tipo de procedimiento realizado está determinado por muchos factores, pero fundamentalmente por el lugar y número de los pólipos, que pueden ir de cientos a miles. «La mayoría de los pacientes portadores de dicha mutación desarrollarán un cáncer antes de los 50 años de no mediar un tratamiento quirúrgico», dijo el Dr. Miguel A. Rodriguez-Bigas, profesor en el Departamento de Oncología Quirúrgica en el M. D. Anderson. «Los estudios retrospectivos han demostrado que la cirugía puede mejorar la supervivencia en aproximadamente 20 años». Sin embargo, los datos no son tan claros en lo que respecta al CCHNP. «La cirugía profiláctica es más controversial para el control del CCHNP o síndrome de Lynch – continuó diciendo el Dr. Rodriguez-Bigas – porque aún no tenemos datos que indiquen una mejoría importante en la supervivencia con el tratamiento quirúrgico y porque del 15% al 20% de las personas con CCHNP no desarrollarán cáncer colorrectal». (A pesar de su nombre, el CCHNP no es un tipo de cáncer colorrectal sino un trastorno que coloca a quienes lo padecen en riesgo elevado de contraerlo; estas personas van a presentar pólipos antes de desarrollar el cáncer). Por lo tanto, teniendo en cuenta las circunstancias individuales del caso y su opinión como cirujano, el Dr. Rodriguez-Bigas puede proponer la cirugía profiláctica como una opción para los pacientes con CCHNP. Dichos pacientes son identificados porque tienen los antecedentes familiares requeridos de cáncer colorrectal no relacionado con PAF y una mutación genética en los genes de reparación de los errores de apareamiento, como hMSH2, hMLH1 o HMSH6. «Generalmente tratamos de ver a los pacientes con cualquiera de los trastornos mencionados lo antes posible», observó el Dr. Patrick M. Lynch, profesor adjunto en el Departamento de Medicina Gastrointestinal y Nutrición. «Lo ideal sería ver a los pacientes antes de que presenten signos de la enfermedad, como pólipos, sangrados u obstrucciones». «En el caso de PAF, actualmente estamos realizando un ensayo clínico específicamente diseñado para niños con la mutación genética. El ensayo incluye un programa de quimioprevención bastante activo y vigilancia de cerca, usualmente con colonoscopia, a fin de determinar si podemos posponer el día en que sea necesaria la colectomía profiláctica. Nuestros consejeros genéticos colaboran con los médicos durante todo el proceso y realizan un rastreo de las familias con las mutaciones genéticas a través de varias generaciones». Aunque el Dr. Lynch recomienda a sus pacientes que posterguen la cirugía hasta que la cantidad de pólipos sea moderada, siempre aconseja que el paciente, y si fuese aplicable, los padres del paciente, conocieran al cirujano antes de que surja la necesidad de operar. «Esto les brinda la oportunidad de obtener una segunda opinión si lo desean, discutir el tipo de cirugía requerida teniendo en cuenta la trayectoria y evolución de los pólipos, establecer vínculos con el médico y prepararse emocionalmente para las consecuencias físicas y psicológicas del tratamiento quirúrgico». A pesar de que espera que los avances en los tratamientos un día harán que la colectomía profiláctica (que aún en las mejores circunstancias es un tratamiento radical) sea innecesaria, el Dr. Lynch cree que hasta que llegue ese día la mejor manera de atender a sus pacientes es dándoles tiempo para prepararse.Si desea más información sobre este tema o si tiene preguntas acerca de los tratamientos, programas o servicios del M. D. Anderson, llame a la Línea de Información (800) 392-1611 (en los Estados Unidos) o al (713) 792-3245 (en Houston y afuera de los Estados Unidos). Otros artículos en el número de junio 2005 de OncoLog:
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