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Extraído de OncoLog, noviembre-diciembre 2011, Vol. 56, Nros. 11-12

Grafico: En breve

Las mutaciones del gen BRCA2 en los cánceres de ovario indican altos índices de supervivencia y de respuesta al tratamiento de las pacientes

Según lo informado por investigadores del MD Anderson Cancer Center de la Universidad de Texas y el Instituto de Biología de Sistemas en la edición del Journal of the American Medical Association publicada el 12 de octubre, las mujeres con cáncer de ovario de alto grado que tienen mutaciones del gen BRCA2 viven más y responden mejor a la quimioterapia a base de platino que las pacientes sin mutaciones BRCA.

Los genes BRCA2 y BRCA1 son supresores tumorales e intervienen en la reparación del ADN; las mujeres con mutaciones en uno de estos genes tienen un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama o cáncer de ovario.

Los investigadores revisaron datos extraídos del Atlas del Genoma del Cáncer de 316 pacientes con cáncer de ovario seroso de alto grado, el tipo más común de la enfermedad. Los datos de cada paciente incluían un estudio genético del tumor primario resecado quirúrgicamente, y datos clínicos completos.

La mayoría de las pacientes del estudio tenían enfermedad de etapa III o IV y tumores de grado histológico 2 o 3. Se encontraron mutaciones BRCA2 en 29 cánceres de ovario, y mutaciones BRCA1 en 37. Todas las pacientes habían sido sometidas a cirugía seguida de quimioterapia a base de platino.

Las pacientes con mutaciones del gen BRCA2 en sus tumores tuvieron una tasa de supervivencia general a 5 años considerablemente más alta (61%) que aquellas con tumores sin mutaciones BRCA (25%). El índice de supervivencia a 3 años sin progresión también fue significativamente más alto en el caso de pacientes cuyos tumores tenían mutaciones del gen BRCA2 (44%) que en aquellas cuyos tumores no presentaban mutaciones de genes BRCA (16%). Las mutaciones del gen BRCA1 en los tumores no se asociaron de modo significativo con la supervivencia.

Todas las pacientes cuyos cánceres de ovario tenían mutaciones BRCA2 respondieron a la quimioterapia a base de platino, una cifra que en las pacientes cuyos tumores no presentaban ninguna mutación BRCA fue de 82% y de 80% en aquellas con mutaciones BRCA1.

“Los cánceres de ovario con mutación genética BRCA2 son más vulnerables a los agentes de quimioterapia que dañan el ADN. Esta circunstancia es realmente alentadora, dado que actualmente se están probando en ensayos clínicos una serie de medicamentos que bloquean la reparación del ADN y que podrían resultar eficaces contra estos tumores, especialmente en combinaciones”, dijo el Dr. Wei Zhang, Ph.D., profesor del Departamento de Patología de MD Anderson y autor principal del informe.

Los investigadores también comprobaron que los tumores con mutaciones BRCA2 tenían una mediana de 84 mutaciones por cada muestra tumoral, en comparación con 52 mutaciones por cada muestra tumoral en el caso de los tumores sin mutaciones BRCA. El Dr. Zhang dijo que es necesario realizar estudios adicionales de los genes BRCA1 y BRCA2 para interpretar mejor estos hallazgos y optimizar sus posibilidades.

Visite www.mdanderson.org/newsroom para mayor información.

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