Extraído de OncoLog, octubre 2013, Vol. 58, Nro. 10

Visita a domicilio: Cánceres hereditarios
Los exámenes genéticos pueden brindar valiosa información

El cáncer hereditario es una enfermedad que se transmite de generación en generación y representa del 5% al 10% de todos los casos de cáncer. Muchos de estos tipos de cáncer son causados por síndromes hereditarios que se pueden detectar mediante exámenes genéticos.

Los cánceres hereditarios más comunes son los causados por el síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario, y por el síndrome de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (síndrome de Lynch). Las personas en riesgo de desarrollar cáncer hereditario pueden hacerse estudios o tratamientos adicionales para ayudar a detectar o prevenir el cáncer. Los pacientes con cánceres diagnosticados como hereditarios se pueden beneficiar de tratamientos o estudios personalizados para ayudar a prevenir cánceres adicionales o para detectarlos a tiempo.

Para determinar la probabilidad de una persona sana de desarrollar cáncer hereditario o para precisar si un cáncer existente es hereditario, los asesores genéticos y los médicos evalúan varios factores de riesgo personales. De acuerdo con estos factores, un asesor genético puede recomendar estudios genéticos para diagnosticar si un cáncer existente es hereditario o para evaluar la probabilidad de que una persona sana desarrolle cáncer.

Factores de riesgo del cáncer hereditario

Los asesores genéticos evalúan la historia familiar y personal de cáncer de un paciente a fin de determinar su riesgo para uno o más tipos de cánceres hereditarios. Si una persona sabe que tiene alto riesgo de desarrollar cáncer hereditario, esta información le permite tomar medidas para reducir la probabilidad de tener la enfermedad. Los siguientes grupos pueden estar en riesgo de desarrollar uno o más tipos de cánceres hereditarios:

  • Las personas que tienen varios familiares con un mismo tipo de cáncer. A menudo, una historia familiar de cáncer es el indicador más sólido de cáncer hereditario. Sin embargo, dado que del 30% al 40% de las personas tienen cáncer en algún momento de sus vidas, una familia puede presentar una historia de cáncer que parece ser hereditario, pero no lo es. Los asesores genéticos pueden determinar si el patrón de cáncer de una familia es un probable indicador de cáncer hereditario.
  • Los pacientes que tienen o han tenido múltiples tipos de cáncer. Algunos cambios genéticos hereditarios aumentan el riesgo de un paciente de desarrollar múltiples tipos de cáncer. Así, esto es un sólido indicador de un síndrome de cáncer hereditario. Por ejemplo, las pacientes que tienen la forma más común de cáncer de mama hereditario son también más propensas a desarrollar cáncer de ovario.
  • Los pacientes que desarrollan cáncer más temprano en sus vidas que otros pacientes con el mismo tipo de cáncer. El cáncer hereditario a menudo se presenta antes que el mismo tipo de cáncer cuando no es hereditario. Las personas que se sospechen estar en riesgo de desarrollar cánceres hereditarios deben preguntar a sus médicos acerca de la posibilidad de reunirse con un asesor genético que pueda evaluar si existe existe estudios geneticos apropiados.

Estudios genéticos

Los estudios genéticos pueden ser valiosos para personas con o sin cáncer. “Los estudios genéticos determinan el riesgo de cáncer o de un cáncer adicional para los pacientes y sus familiares”, dijo Thereasa Rich, M.S., asesora genética del Programa de Genética Clínica del Cáncer en el MD Anderson Cancer Center de la Universidad de Texas. En individuos con una historia personal de cáncer, los estudios genéticos se utilizan para diagnosticar si el cáncer es hereditario o no. En personas sanas con una historia familiar de cáncer, permiten determinar si tienen cambios genéticos que pueden conducir a cánceres hereditarios.

Los estudios genéticos se utilizan para identificar mutaciones genéticas que pueden causar cáncer. “Estos genes están bien estudiados y son conocidos, y se han publicado pautas y recomendaciones sobre cómo interpretar los resultados”, dijo la Sra. Rich. Por ejemplo, las personas con una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, cáncer de ovario y otros tipos de cáncer. Los padres que portan una mutación genética tienen una probabilidad del 50% de transmitírsela a sus hijos.

Antes de que un asesor recomiende estudios genéticos, se deben cumplir los siguientes criterios:

  • La persona debe estar en riesgo de desarrollar un cáncer hereditario para el cual exista un estudio genético. (En la actualidad, no existen estudios genéticos para todos los tipos de cánceres hereditarios).
  • Un estudio genético con resultados positivos debe cambiar el curso del tratamiento o el procedimiento de detección. En algunos tipos de cáncer, el tratamiento recomendado o el procedimiento de detección puede ser el mismo para personas con resultados positivos o negativos.
  • La persona debe acceder voluntariamente al estudio genético y debe poder manejar el estrés del resultado.

A menudo, los estudios genéticos no se recomiendan a personas cuya historia familiar y personal sugiere un bajo riesgo de cáncer hereditario.

No todas las personas con mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de cáncer hereditario desarrollan la enfermedad. “Es un estudio imperfecto que necesita interpretarse en un contexto más amplio”, dijo Rich. “Asegúrese de asesorarse respecto al significado del resultado”.

– C. Wilcox

Para obtener mayor información, hable con su médico, visite www.mdanderson.org o llame a askMDAnderson al 877-632-6789.

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